1→マルファン症候群は染色体優性遺伝疾患であり。高身長・クモ状指・漏斗胸などの特徴がある。
2→デュシェンヌ型筋ジストロフィーは伴性劣性遺伝であり、幼児期から始まる筋力低下・動揺性歩行・登攀性歩行・仮性肥大などの特徴がある。
3→ゴーシェ病は常染色体劣性遺伝形式であり、細胞内のリソソームの加水分解酵素の不足あるいは欠損により、本来分解されるはずの糖脂質のグルコセレブロシドが肝臓・脾臓・骨髄などに貯蓄されてしまう疾患である。
4→クラインフェルターは染色体異常で染色体は47XXXYを示す。骨粗しょう症・筋力低下・女性化乳房・性欲低下などが見られる
