1→軟骨無形成症では、成人身長は男性で約130cm・女性で約125cmにしかならず四肢の短縮が顕著に現れます。
2→骨形成不全症は、全身の骨脆弱性による易骨折性や進行性の骨変形、その他様々な程度の結合組織症状を示す先天性疾患です。
3→マルファン症候群とは、大動脈・骨格・眼・肺・皮膚・硬膜などの全身の結合組織が脆弱になる遺伝性疾患のことです。
4→モルキオ症候群とは、短胴性低身長・X脚・手関節弛緩・角膜混濁・弁膜症・尿中ケラタン硫酸・コンドロイチン硫酸の排泄増加を特徴とする常染色体劣性遺伝病のことです。