1→選択肢1) 視覚障害を合併する。
骨形成不全症の主な特徴は、骨の脆弱性により容易に骨折することであり、必ずしも視覚障害を合併するわけではありません。視覚障害が伴うことは稀であり、これは骨形成不全症と直接関係のある症状ではありません。従って、この選択肢は正しくありません。
選択肢2) ステロイド薬が有効である。
ステロイド薬は炎症を抑制する効果がありますが、骨形成不全症は遺伝的なコラーゲンの異常に基づく疾患であり、ステロイド薬による治療効果は一般的ではありません。骨形成不全症に対する治療は、骨折予防や骨密度を維持・向上させることを目的とし、ビスホスホネート薬が使われることがあります。ステロイド薬が有効であるとは言い切れないため、この選択肢も正しくありません。
選択肢3) 骨折の癒合は比較的良好である。
骨形成不全症では骨が脆弱となるものの、骨折が起きた場合、癒合の過程自体は他の人と同様に比較的良好であるとされています。この症状は、骨折を頻繁に起こすこととは別であるため、骨折癒合そのものが悪いわけではないと理解することが重要です。そのため、選択肢3が正解です。
選択肢4) II型コラーゲンの形成異常が原因である。
骨形成不全症の原因は、主にI型コラーゲンに関わる遺伝的変異によるものであり、コラーゲンが主要な構成要素となっている骨の品質に影響を及ぼします。II型コラーゲンの異常は、主に関節軟骨に関連する疾患で見られることが多く、骨形成不全症とは直接関係がありません。このため、この選択肢は誤りです。
