1→1) ダウン（Down）症候群
ダウン症候群は、通常、第21染色体が三本存在する三体症による遺伝子疾患です。正常な染色体数は46本（23対）ですが、ダウン症候群の個体では47本の染色体を持ちます。
2) ターナー（Turner）症候群
ターナー症候群は、性染色体の異常により生じる症候群です。女性は通常、XXという2つの性染色体を持つのに対し、ターナー症候群の女性は片方のX染色体が欠損もしくは異常を持ったX染色体しか持たない状態（XO）で、45本の染色体しか持ちません。
3) マルファン（Marfan）症候群
マルファン症候群は、結合組織を構成するフィブリリンというタンパク質の遺伝的異常が原因で発生する病気です。遺伝子の変異はあるものの、染色体数自体は正常な46本（23対）であり、遺伝的な数の異常によるものではありません。選択肢3が正解です。
4) クラインフェルター（Klinefelter）症候群
クラインフェルター症候群は男性で見られる染色体異常の一つで、性染色体に追加のX染色体がある状態（例: XXY）です。通常の男性の性染色体はXYですが、この症候群を持つ個体は47本の染色体を持ちます。
